Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

En este podcast entrevistamos a un genetista sobre una enfermedad rara particular, en la fecha en que se conmemora el día internacional o mundial de ese padecimiento, con solo 5 preguntas: ¿qué es? ¿cómo se diagnostica? ¿cómo se trata? ¿por qué conmemorarlo ese día? y ¿dónde buscar más información? Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos is a science podcast hosted by Jose E Garcia-Ortiz, with 278 episodes on record and a Required Pod Score of 80.

Jose E Garcia-Ortiz hosts Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos, a science show with 278 episodes published.

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  Episode #276

  30 de septiembre, día de concientización sobre las distrofias musculares de cinturas

  Sep 30, 20266 minS3

  Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos , dedicado al Día de Concientización sobre las distrofias musculares de cinturas . En esta ocasión conversamos con la Dra. Laura Flores García, médica genetista adscrita a la UMAE 48 del Centro Médico Nacional del Bajío, en León, Guanajuato. Las  distrofias musculares de cinturas  son un grupo de  enfermedades neuromusculares raras  y hereditarias caracterizadas por debilidad progresiva, principalmente en los  músculos proximales  que rodean las caderas, los muslos, los hombros y la parte superior de los brazos. El término “cinturas” alude a las cinturas pélvica y escapular, no a la cintura abdominal. No se trata de una sola enfermedad: existen más de 30 subtipos genéticos, con edades de inicio, progresión y riesgos clínicos diferentes. La mayoría presenta  herencia autosómica recesiva , aunque también existen formas con  herencia autosómica dominante . En las primeras suelen estar alteradas ambas copias de un gen; en las segundas, una copia alterada puede ser suficiente. Por ello, una historia familiar negativa no descarta la enfermedad. El cuadro puede comenzar en la infancia, la adolescencia o la adultez, y la expresividad es variable incluso dentro de una misma familia. Entre las manifestaciones se encuentran dificultad para levantarse de una silla o del suelo, subir escaleras, correr, elevar los brazos o peinarse, además de fatiga, caídas, contracturas, escoliosis y pérdida progresiva de la marcha en los casos más graves. Algunos subtipos también pueden comprometer el músculo cardíaco o la musculatura respiratoria. La evaluación clínica suele complementarse con  creatina cinasa (CK) , electromiografía,  resonancia magnética muscular y, cuando está indicada, biopsia con histología, inmunohistoquímica o estudios de proteínas. La confirmación molecular se busca preferentemente mediante un  panel multigénico ; si no resuelve el caso, pueden considerarse la secuenciación del exoma o del genoma y la reevaluación de las variantes. El diagnóstico diferencial incluye otras distrofias, miopatías metabólicas o inflamatorias y neuropatías. Actualmente no existe una cura general ni una terapia modificadora aprobada para todo el grupo. El tratamiento busca conservar la función y la calidad de vida mediante  fisioterapia  de baja o moderada intensidad, estiramientos, terapia ocupacional y ayudas para la movilidad. También es importante la  vigilancia cardiológica y respiratoria , según el subtipo y las manifestaciones de cada persona. El acompañamiento debe ser multidisciplinario e incluir asesoramiento genético y apoyo a pacientes y a sus familias. La prevalencia estimada se sitúa aproximadamente entre  0.8-2.3 personas por 100,000 , aunque varía según la población, el subtipo y el acceso al diagnóstico genético. Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace:  https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: Muscular Dystrophy Association : https://www.mda.org/disease/limb-girdle-muscular-dystrophy   LGMD Awareness Foundation :  https://www.lgmd-info.org/ Jain Foundation :  https://www.jain-foundation.org/   Asociación de Distrofia Muscular de Occidente, A.C. (ADMO) :  https://admo.org.mx/somos/   Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia Muscular :  https://duchennemexico.org/red-mexicana-de-asociaciones-de-distrofia-muscular/   TREAT-NMD :  https://www.treat-nmd.org/resources-and-support/care-guides/lgmd-care/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER) :  https://www.femexer.org/ Orphanet, ficha ORPHA:263 :  https://www.orpha.net/es/disease/detail/263 ClinGen, panel experto de LGMD :  https://www.clinicalgenome.org/affiliation/50061/ Consenso diagnóstico genético en  Neurology :  https://www.neurology.org/doi/10.1212/WNL.0000000000214291 #LGMDawareness #DistrofiaMuscularDeCinturas #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

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  Episode #275

  26 de septiembre, día de concientización de las leucodistrofias (último sábado del mes)

  Sep 25, 20265 minS3

  Bienvenidas y bienvenidos a  Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Por el  Día de Concientización sobre las Leucodistrofias , conversamos con el Dr. Jesús Alejandro Juárez Osuna, doctor en genética humana, para comprender por qué reconocer estos trastornos, conocer sus rutas diagnósticas y buscar atención especializada puede cambiar el acompañamiento de las personas afectadas y sus familias. Las  leucodistrofias  son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que afectan predominantemente la  sustancia blanca del sistema nervioso central , es decir, el cerebro y la médula espinal. Esa sustancia blanca incluye axones, células gliales, vasos y mielina; por eso, no todas las leucodistrofias responden al mismo mecanismo ni evolucionan de la misma forma. Según el subtipo, puede haber una formación insuficiente de mielina, su posterior pérdida o una alteración primaria de las células y estructuras de la sustancia blanca. Las manifestaciones también son variables: pueden comenzar desde el periodo neonatal hasta la adultez y afectar el movimiento, el tono muscular, la coordinación, el lenguaje, la deglución, la visión, la audición, la cognición o la conducta. En el episodio, el Dr. Juárez explica que el estudio comienza con una evaluación clínica, física y neurológica detallada. La  resonancia magnética cerebral  permite reconocer patrones de afectación de la sustancia blanca y orientar el diagnóstico diferencial; según cada caso, se complementa con  pruebas bioquímicas , como la medición de actividades enzimáticas o el análisis de metabolitos. La confirmación de la causa requiere una evaluación molecular, que puede incluir estudios dirigidos, paneles específicos o  secuenciación del exoma o del genoma . El patrón de herencia tampoco es único: existen formas de  herencia autosómica recesiva ,  autosómica dominante ,  ligada al X  y variantes de novo. Tampoco existe una cura universal para todo el grupo. El manejo debe individualizarse y puede integrar neurología, genética, rehabilitación, apoyo nutricional y la atención de otros síntomas. En determinados subtipos y etapas tempranas, un  trasplante de células progenitoras hematopoyéticas  o una  terapia génica  pueden considerarse en centros especializados; estas opciones no son aplicables a todas las personas ni sustituyen la valoración clínica. La diversidad de las leucodistrofias exige evitar generalizaciones: el diagnóstico molecular preciso ayuda a definir el pronóstico, el seguimiento y las alternativas disponibles. Por ello, informar, reconocer las señales de progresión y facilitar el acceso a equipos con experiencia ayudan a reducir la incertidumbre diagnóstica y a fortalecer el acompañamiento de cada familia. Responde el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace:  https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: United Leukodystrophy Foundation (ULF) :  https://ulf.org/   ELA International / European Leukodystrophies Association :  https://elainternational.eu/en/   Alex, The Leukodystrophy Charity (Alex TLC) :  https://alextlc.org/   Hunter’s Hope Foundation / Leukodystrophy Care Network :  https://www.huntershope.org/family-care/leukodystrophy-care-network/   Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER) :  https://www.femexer.org/ Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER) :  https://omer.mx/   Asociación Mexicana de Atención de las Enfermedades Raras (AMAER) :  https://amaerasociacion.org/   Global Leukodystrophy Initiative Clinical Trials Network (GLIA-CTN) :  https://theglia.org/ European Reference Network for Rare Neurological Diseases, sección leucodistrofias (ERN-RND) :  https://www.ern-rnd.eu/disease-knowledge-hub/leukodystrophies/ Orphanet, grupo “Leukodystrophy” ORPHA 68356 :  https://www.orpha.net/en/disease/detail/68356 NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) :  https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6895/leukodystrophy #EnfermedadesRaras #Leucodistrofias #LeukoAware Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

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  Episode #274

  25 de septiembre, día de concientización de las ataxias

  Sep 25, 20265 minS3

  Te damos la bienvenida a un nuevo contenido de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre la Ataxia. En esta ocasión, el Dr. Jhonatan Rosas Hernández, médico genetista del Hospital Infantil de México “Federico Gómez”, nos acompaña para explicar qué es la ataxia, cómo se estudia y cuáles son las opciones de atención disponibles. La  ataxia  no es el nombre de una sola enfermedad. Es un signo neurológico que describe la dificultad para coordinar los movimientos voluntarios y un término paraguas para un grupo heterogéneo de trastornos. Puede alterar el equilibrio, la marcha, la precisión de los movimientos de brazos y piernas, la habla y los movimientos oculares. De muchas formas, el  sistema nervioso , especialmente el  cerebelo y sus conexiones , regula la fuerza, dirección y momento de cada movimiento; sin embargo, la incoordinación también puede relacionarse con las vías sensitivas, los nervios periféricos o el sistema vestibular. Por eso, puede presentarse de forma súbita, episódica, estable o progresiva, y tener causas hereditarias o adquiridas. La evaluación comienza con una historia clínica detallada y un  examen neurológico  que incluya la marcha, la postura, la coordinación, el habla, los movimientos oculares, los reflejos, la sensibilidad y el equilibrio. La cronología, la edad de inicio, los medicamentos, las exposiciones y los antecedentes familiares orientan la búsqueda de la causa. La  resonancia magnética  u otros estudios de neuroimagen pueden mostrar alteraciones estructurales, mientras que un  árbol genealógico  permite reconocer patrones familiares y orientar el tipo de herencia. Cuando existe sospecha de una forma hereditaria, puede solicitarse una  prueba genética molecular  dirigida a una causa concreta o un estudio más amplio. Algunas alteraciones genéticas, como las  expansiones repetitivas , no siempre se detectan con las mismas técnicas, de modo que un resultado negativo no descarta necesariamente una ataxia genética. El tratamiento depende de la causa y de las manifestaciones de cada persona. En general, se necesita un  abordaje multidisciplinario  que puede incluir  rehabilitación , terapia del lenguaje y terapia ocupacional, además de medicamentos para controlar síntomas o comorbilidades como la espasticidad o el parkinsonismo. La mayoría de las ataxias hereditarias no tienen un tratamiento curativo, pero existen causas específicas en las que una intervención dirigida puede ser útil, como el reemplazo de  vitamina E , la suplementación con coenzima Q10 o determinadas modificaciones de la alimentación. Reconocer que la ataxia no constituye una sola entidad evita generalizaciones y favorece una atención más precisa, oportuna y centrada en la calidad de vida. Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace:  https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: National Ataxia Foundation:   https://www.ataxia.org/   Ataxia UK :  https://www.ataxia.org.uk/   Euro-ataxia :  https://www.euroataxia.org/   Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA) :  https://www.curefa.org/   Ataxia Global Initiative :  https://ataxia-global-initiative.net/   Fundación Ataxia México:   https://ataxiamexico.org/ SOMMA — Sociedad Mexicana para el Estudio de Movimientos Anormales:   https://www.somma.org.mx/ Asociación Mexicana de Ataxia de Friedreich, A.C. (AMAFAC) :  https://www.amafac.com/   Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER) :  https://omer.mx/   Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER) :  https://www.femexer.org/   Orphanet, ataxias cerebelosas:   https://www.orpha.net/en/disease/detail/99 GeneReviews, Hereditary Ataxia Overview :  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1138/ NINDS, Ataxia :  https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/ataxia ERN-RND, Cerebellar Ataxia Knowledge Hub :  https://www.ern-rnd.eu/disease-knowledge-hub/ataxia/ #IAAD26 #AskMeAboutAtaxia #Ataxia Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

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  Episode #273

  24 de septiembre, día de concientización del síndrome hemolítico urémic atípico

  Sep 24, 20266 minS3

  Te damos la bienvenida a un contenido de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos , dedicado al Día de Concientización sobre el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (aHUS Awareness Day) , que se conmemora cada 24 de septiembre. En esta ocasión nos acompaña Benjamín Gómez Navarro , médico nefrólogo del Hospital Puerta de Hierro Norte, en Zapopan, Jalisco. El  síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa)  es una enfermedad rara que pertenece al grupo de las  microangiopatías trombóticas , trastornos en los que se forman pequeños coágulos en los vasos sanguíneos de menor calibre. En el SHUa, el problema suele relacionarse con una activación excesiva de la vía alternativa del complemento, un sistema de defensa que, cuando se descontrola, puede lesionar el  endotelio de los vasos pequeños . Como consecuencia, las plaquetas se consumen, los glóbulos rojos se fragmentan al pasar por la microcirculación y puede aparecer daño en varios órganos, especialmente en el  riñón . La enfermedad puede tener una base genética, asociarse con autoanticuerpos o presentarse sin una alteración causal identificable; además, una infección, el embarazo o el puerperio, una cirugía, un trasplante u otro factor de estrés pueden actuar como desencadenantes en una persona susceptible. Sus manifestaciones cardinales son la  anemia hemolítica microangiopática , la  trombocitopenia  y la  lesión renal aguda , pero la tríada puede ser incompleta y también pueden afectarse el sistema nervioso, el corazón, el aparato digestivo y otros tejidos. El diagnóstico es clínico y de laboratorio, y debe realizarse con urgencia: se revisan el hemograma, el frotis sanguíneo en busca de esquistocitos, la deshidrogenasa láctica, la haptoglobina, la bilirrubina, la creatinina y la orina. También debe medirse la actividad de  ADAMTS13  para valorar una púrpura trombótica trombocitopénica y estudiar la  toxina Shiga para diferenciar el SHU asociado a ciertas infecciones. Las pruebas del complemento y los autoanticuerpos pueden aportar información, aunque un resultado normal no descarta el SHUa. Un  panel genético  puede ayudar a identificar una predisposición hereditaria, pero un resultado negativo no excluye la enfermedad y no debe retrasar el manejo. El tratamiento busca controlar la microangiopatía y proteger los órganos. Cuando está indicado, se emplean  inhibidores de C5 , como eculizumab y ravulizumab, que bloquean la fase terminal del complemento; el seguimiento requiere coordinación entre nefrología, hematología, medicina interna, genética y otras especialidades según las manifestaciones de cada persona. La respuesta depende del contexto clínico y del momento de inicio, por lo que es prioritario reconocer el cuadro y actuar con prontitud. Realiza el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace:  https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: aHUS Alliance Global Action :  https://www.ahusallianceaction.org/   aHUS Foundation:   https://ahus.org/   ASHUA :  https://ashua.es/   Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER) :  https://www.femexer.org/   Asociación Mexicana de Atención de las Enfermedades Raras (AMAER) :  https://amaerasociacion.org/   Asociación ALE :  https://asociacionale.org.mx/   Orphanet, ORPHA:2134 :  https://www.orpha.net/en/disease/detail/2134 GeneReviews, Genetic Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome :  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1367/ ERKNet, Atypical Hemolytic Uremic Syndrome :  https://www.erknet.org/guidelines-pathways/thrombotic-microangiopathies/atypical-hemolytic-uremic-syndrome Consenso latinoamericano sobre diagnóstico y tratamiento :  https://www.nefrologialatinoamericana.com/portadas/nefro_25_22_supl-2.pdf Global aHUS Registry :  https://ahusregistry.com/ #aHUS24Sept #EnfermedadesRaras #SindromeHemoliticoUremicoAtipico Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

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  Episode #272

  24 de septiembre, dia de concientización de la hipercolesterolemia familiar

  Sep 24, 20265 minS3

  Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, nos sumamos a la conmemoración del Día de Concientización sobre la Hipercolesterolemia Familiar conversando con la Dra. Norma Alejandra Vázquez Cárdenas, doctora en genética humana y profesora investigadora titular en la Universidad Autónoma de Guadalajara. La  hipercolesterolemia familiar  es un trastorno hereditario monogénico del metabolismo de las lipoproteínas que se caracteriza por una marcada elevación del  colesterol LDL  desde el nacimiento. A diferencia de otras condiciones genéticas, esta patología es un ejemplo de que lo hereditario no siempre implica lo raro: la  forma heterocigota  es notablemente común y afecta aproximadamente a 1 de cada 250 a 311 personas. Esta condición sigue un patrón de  herencia autosómica dominante , lo que significa que cada hijo de una persona afectada tiene un 50% de probabilidad de heredar la variante patogénica. A nivel molecular, la gran mayoría de los casos se deben a variantes en los genes  LDLR ,  APOB  o  PCSK9 . Como resultado de este defecto genético, el organismo elimina las lipoproteínas de baja densidad con menor eficiencia, lo que provoca que el exceso persistente de colesterol penetre y se retenga en la pared arterial. Esta exposición arterial acumulada impulsa el desarrollo de una  aterosclerosis prematura  y aumenta el riesgo de  enfermedad coronaria , angina de pecho e infarto de miocardio desde etapas muy tempranas de la vida adulta, o incluso durante la infancia en la  forma homocigota/bialélica , la cual presenta un fenotipo mucho más grave. El colesterol en exceso también puede depositarse de forma visible en tejidos extravasculares, lo que puede originar signos físicos como los  xantomas tendinosos  y el  arco corneal  antes de los 45 años. El diagnóstico médico se sospecha clínicamente ante niveles extraordinariamente altos de colesterol LDL, antecedentes familiares de enfermedad cardiovascular prematura y la exclusión de causas secundarias. Este diagnóstico se confirma con frecuencia mediante los  criterios de la Dutch Lipid Clinic Network y mediante una  prueba genética . El tratamiento de por vida modifica el pronóstico y se basa principalmente en el uso de  estatinas de alta intensidad , frecuentemente combinadas con  ezetimiba , y en casos graves, con  inhibidores de PCSK9  u otras terapias avanzadas. Finalmente, cada nuevo diagnóstico debe activar un  tamizaje en cascada  para identificar a otros familiares en riesgo y prevenir complicaciones graves. Realiza el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace:  https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: Family Heart Foundation :  https://familyheart.org/ FH Europe Foundation :  https://fhef.org/ World Heart Federation :  https://world-heart-federation.org/es/heart-health/cholesterol/familial-hypercholesterolemia/ Registro Mexicano de Hipercolesterolemia Familiar, INCMNSZ:   https://fhmexico.incmnsz.mx/ Asociación Mexicana de Hipercolesterolemia Familiar :  https://www.facebook.com/HFenMexico/ Asociación Mexicana para la Prevención de la Aterosclerosis y sus Complicaciones (AMPAC) :  https://miampac.org/ GeneReviews — Familial Hypercholesterolemia :  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK174884/ Orphanet — Homozygous familial hypercholesterolemia :  https://www.orpha.net/en/disease/detail/391665 European Atherosclerosis Society FH Studies Collaboration :  https://eas-fhsc.org/ National Lipid Association — consenso clínico 2026 :  https://www.lipid.org/nla/update-familial-hypercholesterolemia-expert-clinical-consensus-national-lipid-association   #KnowFH #HipercolesterolemiaFamiliar #ColesterolLDL Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

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